Poradnia genetyczna

Badamy podłoże zaburzeń zdrowotnych

Niektóre schorzenia mają podłoże genetyczne

Jakie znaczenie w prowadzeniu par z niepłodnością i/lub stratami ciąży ma współpraca z lekarzem genetykiem?

Jedną z przyczyn problemów z płodnością są zaburzenia genetyczne. Zweryfikowanie, czy u podłoża problemu leżą zaburzenia genetyczne jest szczególnie ważne w przypadku diagnostyki poronień.

Konsultacja genetyczna wiele również wnosi do ustalenia sposobu postępowania z parami doświadczającymi niepłodności, gdyż już na samym początku leczenia pozwala wykluczyć lub potwierdzić genetyczną przyczynę niepłodności.

W ramach poradni genetycznej proponujemy:

  • konsultacje genetyczne dla par, które chcą omówić ryzyko chorób genetycznych przed planowaną ciążą,
  • konsultacje genetyczne dla par borykających się z niepłodnością i stratami ciąży,
  • konsultacje genetyczne dla pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawnością intelektualną oraz podejrzeniem chorób genetycznych związanych
    z funkcjonowaniem różnych układów i/lub wadami narządów wewnętrznych.

Czym zajmuje się lekarz genetyk?

Lekarz genetyk sprawdza, czy problemy zdrowotne, z którymi zgłaszają się pacjenci mają podłoże genetyczne. Dokonuje ustaleń na podstawie m.in. wnikliwej analizy dokumentacji medycznej, wywiadu rodzinnego, dokładnego badania przedmiotowego z oceną cech dysmorficznych oraz wyników badań genetycznych. Jeżeli uda się postawić diagnozę zaburzeń genetycznych, udziela porady genetycznej, podczas której omawia zdiagnozowane zaburzenie genetyczne, jego podłoże i konsekwencje, jakie niesie dla zdrowia oraz wpływ na plany rodzicielskie i dla członków rodziny.

Umów wizytę

Poznaj naszych specjalistów

przyjmujących w Poradni genetycznej

Anna Kutkowska-Kaźmierczak

dr n. med., specjalista genetyki klinicznej, pediatrii